Intervenant

Arnold Munnich

Professeur et chef du département de génétique de l’hôpital Necker- Enfants malades

Biographie

Arnold Munnich, né le 9 octobre 1949, est pédiatre-généticien.

Il est le créateur et le chef du département de génétique médicale de l'hôpital Necker-Enfants malades de Paris.

Après l’internat des hôpitaux de Paris, (1975) et une thèse de sciences (1988) réalisée à l'Institut Cochin sous la direction d’Axel Kahn, il est nommé professeur de génétique à l'Université Paris V en 1989.

Il dirige l'unité INSERM « Handicaps génétiques de l'enfant » depuis 1990 en succession de Jean Frézal chez lequel il avait fait son clinicat (1986-1990) à l'Hôpital Necker à Paris.

Après l'élection à la présidence de la République Française de Nicolas Sarkozy, Arnold Munnich est nommé conseiller du président pour la recherche biomédicale et la santé.

  • 1994 : Prix "Jean-Hamburger" de la Ville de Paris
  • 1999 : Prix " Jean-Pierre Lecocq " de l'Académie des Sciences
  • 1999 : Prix Eloi Collery de l’Académie de Médecine
  • 2000 : Grand Prix INSERM de la recherche médicale.
  • 2004 : Membre de l’Académie des Sciences
  • 2007 : Lauréat du European Society of Human Genetics Award
  • 2009 : Lauréat du Gagna & Van Heck Award du Fonds National de la recherche de Belgique
  • 2012: Lauréat du Carter Award de la British Society of Human Genetics
  • 2014 : Grand Prix Jean Bernard de la Ville de Paris

Arnold Munnich est l’auteur de 887 publications internationales à comité de lecture (Nature Genetics : 36 publications, Nature : 4 publications, Cell : 1 publication, Science : 5 publications, New England Journal of Medicine : 1 publication, Lancet : 17 publications, American Journal of Human Genetics : 62 publications). Son H index est de 87. Il a déposé 5 brevets, dont celui pourtant sur l’identification du gène de l’amyotrophie spinale (plus forte redevance des brevets pris par l’Inserm à ce jour).

Pédiatre et généticien, Arnold Munnich a consacré ses recherches à l'identification de gènes responsables de handicaps neurologiques, métaboliques et malformatifs de l'enfant. Il a créé le département de génétique de l'hôpital Necker-Enfants Malades où sont réunies les compétences nécessaires au transfert des connaissances de la recherche en génétique à de réelles applications pratiques au bénéfice des enfants atteints et leurs familles.

Depuis 1990, Arnold Munnich a tenté de mettre la génétique moléculaire au service de la pédiatrie et de concilier génétique clinique et génétique moléculaire. Ces efforts l’ont conduit à réunir dans un même lieu i) une Unité de recherches de l'Inserm consacrée à l’identification de gènes responsables de handicaps neurologiques, métaboliques, malformatifs et sensoriels de l'enfant, ii) un Service de génétique clinique de l'Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, iii) une Unité de génétique moléculaire hospitalière pré et postnatale au service des patients et de leurs familles.

Il est le co-fondateur de l’Institut Hospitalo-universitaire (IHU) Imagine avec Claude Griscelli et Alain Fischer.

Son groupe a pu identifier près d'une cinquantaine de gènes responsables de maladies, particulièrement l'achondroplasie (1/15000 naissances, récepteur de facteur de croissance fibroblastique III), la maladie de Hirschsprung (1/5000 naissances, oncogène Ret), l'amyotrophie spinale (1/6000 naissances, survival motor neuron, SMN), la paraplégie spastique liée au sexe (proteolipid protein), le syndrome de Holt-Oram (brachyury) la maladie des exostoses multiples, la dystrophie maculaire de Stargardt, puis l'amaurose congénitale de Leber (guanylate cyclase de rétine), la craniosténose de Saethre-Chotzen (Twist), l'incontinentia pigmenti (NEMO) et le syndrome de Pearson (délétion de l'ADN mitochondrial), ainsi qu'une série de gènes nucléaires (SDH.Fp, SCO1, COX10, BcS1, p53R2, PNPT1) responsables de mitochondriopathies.

Son équipe a démontré que l'ataxie de Friedreich résultait d'une attaque des centres fer-soufre mitochondriaux par une surcharge en fer et elle a pu proposer un traitement curateur de la myocardiopathie spécifique de cette affection. Elle a également eu la chance de décrire la première encéphalomyopathie mitochondriale curable par les quinones. Enfin, leur identification du gène de l’achondroplasie (FGFR3) est à l’origine des premiers essais cliniques avec le peptide natriurétique dans cette affection (CNP).

Quels sont les bénéfices de ces travaux pour les enfants et leurs familles ? La localisation et/ou l'identification de ces gènes rend le conseil génétique possible et permet à des centaines de couples à risque d'attendre sereinement l'enfant qu'ils espèrent, dans le cadre des diagnostics prénatal et préimplantatoire (en collaboration avec René Frydman, 180 enfants nés en 2012). Ces avancées permettent surtout d'envisager l'approche thérapeutique de ces maladies génétiques.